La genetista Mary-Claire King, premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025

El jurado del premio Princesa de Asturias destaca la combinación de impacto científico y compromiso social de Mary-Claire King y ha valorado las contribuciones «pioneras» de King «en la aplicación de la genética al estudio y prevención del cáncer, la similitud entre especies y la defensa de los derechos humanos».

La genetista King se graduó en Matemáticas por el Carleton College (Northfield, Minnesota) en 1966 con la calificación cum laude y, posteriormente, realizó su tesis doctoral en Genética en la Universidad de Berkeley, bajo la dirección de Allan Wilson. Ha sido profesora de Genética y Epidemiología en el departamento de Biología Molecular y Celular y es desde 1995 miembro de la Asociación Estadounidense del Cáncer, en la Universidad de Washington y miembro afiliado del Fred Hutchinson Cancer Center.

Además, es Doctora Honoris Causa en veinte universidades del mundo y en 2012 fue presidenta de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana.

Grandes Contribuciones al Cáncer

Junto con el grupo del Dr. Petrakis en 1974 King comenzó a investigar el cáncer de mama y en 1990 consiguió identificar un gen localizado en el cromosoma 17, denominado BRCA1, así como que las mutaciones en este gen estaban implicadas en el desarrollo de determinados tipos de cáncer de mama y ovario.

Los estudios de la doctora King permitieron establecer por primera vez la estrecha relación entre un gen concreto y el riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario, contribuyendo de este modo a salvar millones de vidas. «Este trabajo supuso un cambio de paradigma en el conocimiento del origen del cáncer, una enfermedad compleja de la que no se sospechaba que pudiese tener un origen genético, y en su tratamiento», señala el jurado. A partir de entonces, añaden, «el estudio de esta enfermedad y de otras enfermedades denominadas raras, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística, comenzó a enfocarse desde otro punto de vista».

Además, con sus investigaciones descubrió la sorprendente similitud genética entre humanos y chimpancés y desarrolló una metodología rigurosa, tanto científica como legal, con la que se ha conseguido la reunificación familiar de personas desaparecidas, un total de 138 por el momento. Durante su labor, King trabajó con las abuelas argentinas de desaparecidos para establecer el Banco Nacional de Datos Genéticos en Argentina, la primera institución dedicada a preservar sistemáticamente la información genética para futuras identificaciones.

Asimismo, también ha realizado contribuciones clave a la comprensión de la esquizofrenia, proporcionando evidencias de que ese trastorno surge de mutaciones de novo — cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores — que dañan los genes que regulan la neurogénesis en la corteza prefrontal fetal. 

Entre los múltiples premios que ha recibido destacan la Medalla de la Universidad de California (2004), el Mujeres y Ciencia del Instituto Weizmann de Israel (2006), el Lasker-Koshland de Investigación Médica (EE. UU., 2014), la Medalla Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2016), el Shaw en Ciencias de la Vida y Medicina (Hong Kong, 2018), la Medalla Mendel de la Sociedad de Genética de Reino Unido (2018), el Premio Internacional Gairdner de Canadá (2021) y la Public Welfare Medal de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos (2025).

La genetista experta en cáncer Mary-Clare King, Premio Princesa de Asturias 2025 en Investigación (ConSalud)