En el pasado mes de febrero celebrábamos el vigesimoquinto aniversario de la publicación en 2001 del primer borrador del Proyecto Genoma Humano (PGH). Fue un hito para la comunidad científica, no sólo por el alcance conseguido de colaboración científica y su impacto, sino por la puerta que se abría a futuras investigaciones y terapias. El proyecto se había iniciado en octubre de 1990, fue colaborativo y abierto, en él participaron alrededor de mil investigadores, lo que supuso una importante democratización del conocimiento. Los resultados —la generación de la primera secuenciación del genoma humano— se publicaron simultáneamente en las revistas científicas Nature y Science.
El PGH reveló información fundamental sobre el mapa genético humano, que ha acelerado el estudio de la biología humana y ha mejorado la investigación biomédica, y la práctica preclínica y clínica en medicina. Su repercusión también revolucionó la investigación en otros campos como la biotecnología vegetal, la biología evolutiva y la biodiversidad. Nos enseñó, además, que en colaboración se pueden alcanzar grandes retos; participaron 20 grupos de EE.UU., Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China. Para celebrar este aniversario se han sucedido numerosas conferencias y simposios que han reunido a los más destacados referentes de la genómica. Y los premios Princesa de Asturias de 2026 distinguen a los investigadores que hicieron posible el desarrollo de las tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación.
Quizá estos acontecimientos hayan quedado algo eclipsados para el gran público por las primeras imágenes de la cara oculta de la Luna y por la expectación generada ante la tríada de eclipses, que ha sido ampliamente tratada en todos los medios de comunicación. El primero de ellos, por cierto, lo hemos vivido hace un mes con gran expectación, donde se ha mezclado ciencia e ilusión.
Y, al inicio de año, también conmemorábamos el septuagésimo aniversario del descubrimiento del número exacto de cromosomas de la especie humana, un dato que hoy manejamos con completa naturalidad al abordar un estudio de diagnóstico genético. El hallazgo, quizá poco conocido, de los científicos Joe Hin Tjio, que trabajaba en la EEAD del CSIC en Zaragoza, y Albert Levan (Institute of Genetics, Lund, Suecia) se publicó en la revista Hereditas el 26 de enero de 1956. En el blog de la SEBBM podéis leer más detalles sobre esta historia.
El Proyecto Genoma Humano ahondó en la pregunta de qué significa «ser humano». Los datos que descifró —cerca de 3.200 millones de pares de bases de nuestro ADN— indicaron la escasa diferencia en porcentaje de genes que tenemos respecto a los chimpancés y grandes simios con los que nos emparentamos biológicamente —el ser humano no deja de ser un gran simio—; o incluso con linajes eucariotas más alejados como el de Drosophila, con el que compartimos cerca del 75% de los genes relacionados con enfermedades.
Lo hallado no fue tan espectacular como se esperaba, pero puso la mirada en lo que ya se vislumbraba. Las diferencias sustanciales no están en los genes en sí mismos, sino en su procesamiento, regulación e interacción con el entorno de la célula y del ambiente. EL PGH abrió caminos nuevos a la investigación, que apostaron por las tecnologías genómicas de nueva generación (y -ómicas) y transformaron la biología molecular. Se puso en pie uno de los pilares más influyentes de la biología moderna.
En una entrevista reciente que escuché a Juan Luis Arsuaga, me llamó la atención el énfasis que ponía al señalar que continuamos en el Neolítico. Y tiene toda la razón. Parece que hemos cambiado mucho desde que descubrimos el fuego, «una de las innovaciones más decisivas de la evolución humana que derivó en nuevas formas de interacción social y de transformación del entorno», pero sólo en la apariencia y en la sofisticación. Por cierto, trabajos recientes han revelado que nuestros ancestros lo introdujeron de manera oportunista en la cueva Wonderwerk, en Sudáfrica, durante el Pleistoceno temprano, hace entre 1,07 y 1,79 millones de años, una fecha anterior a lo que se pensaba.
Así que seguimos fabricando herramientas (tecnologías), aunque mucho más sofisticadas gracias a que unas nos permiten construir otras nuevas o perfeccionarlas. Las computadoras y centros de datos, la IA o la información derivada del PGH no dejan de ser «herramientas». La sección Afondo de este número dedica su espacio a una de estas herramientas, AlphaGenome que os invito a leer.
Algunos piensan que la era de la IA es un salto cualitativo en nuestra evolución aludiendo a que hemos creado la «máquina pensante» o estamos muy cerca de lograrlo. Pero sólo es una herramienta más que nos continúa anclando al Neolítico. Este logro no nos distancia mucho de los otros grandes simios. Nos diferenciamos de ellos al adquirir la capacidad de pensar, reflexionar y comunicarnos, cuando adquirimos la plasticidad cerebral o neuronal que postuló Ramón y Cajal. Y ahí seguimos…
Y la IA, como toda herramienta, se orienta a lo útil y ayudará a tomar decisiones útiles, si no fuera así no se invertiría tanto en su desarrollo. Pero en ciencia aprendemos que lo aparentemente «no útil» o «no conocido» en el presente puede llegar a ser «útil» en el futuro. ¿Podremos perder posibilidades futuras al escoger el camino direccional hacia lo útil con la asistencia de las IAs?
