Aquí os cuento una historia que para algunos puede ser desconocida. La idea de contarla surgió durante una conversación en la pausa del café en la IV Conferencia Ochoa que nos reunió en Valencia el pasado 18 y 19 de junio. Las conferencias no trataban este tema, pero hablar de ciencia a veces nos lleva por caminos que no esperamos.
Fue el 26 enero de 1956, este año se cumplen 70 años, cuando el artículo The Chromosome Number of Man publicado en la revista Hereditas, de Joe Hin Tjio y Albert Levan, ponía fin a la controversia sobre el número de cromosomas que tiene la especie humana. ¿Es posible que cuando ya conocíamos la estructura de la doble hélice de Watson y Crick (1953) no supiéramos con exactitud el número de cromosomas de nuestras células?
Efectivamente no se conocía el dato exacto. En aquellos años del siglo XX se sucedían los conteos en células que daban cifras dispares debido a la dificultad de obtener buenas imágenes de la división celular y una óptima separación de los cromosomas. Lo que puede parecer ahora fácil de contar no lo fue en aquellos años. Las propuestas eran variadas, desde 44 a 49. El número con más consenso, 48 cromosomas, lo había establecido Theophilus Painter en 1923 y durante 33 años nadie cuestionó el hallazgo; un número que coincide con el que tienen los chimpancés.
La dificultad para contar los cromosomas residía en que las células adultas no se dividen con mucha frecuencia, a excepción de las células que producen espermatozoides que se dividen constantemente a un ritmo rápido. Así que Painter optó por este tipo de células en plena división como mejor opción. Pero la elección planteaba otros problemas: las células testiculares tenían que estar frescas pues tras la muerte los cromosomas se agrupan lo que dificulta su recuento y para ello tenía que disponer de muestras humanas frescas que en la época era un tabú.
Pero la habilidad de Tjio en capturar la división de las células en el momento preciso le condujo a revisar el número de Painter. Las fotografías tomadas por Tjio, a través de un microscopio óptico, en el instante en que la célula se divide y en el momento en que los cromosomas se observan completamente separados revelaron 46 cromosomas, un número que pronto confirmaron otros investigadores, y quedó así establecido. El trabajo de Tjio y Levan se presentó en el Congreso Internacional de Genética Humana en Copenhague (1956). Aunque fue propuesto para el premio Nobel no consiguió el galardón.
Joe Hin Tjio, autor principal del hallazgo, dirigía en aquellos años, 1948-1959, el laboratorio de citogenética de plantas en la recién creada Estación Experimental de Aula Dei (EEAD) del CSIC en Zaragoza, y compaginaba esta actividad con estancias cortas durante el verano en el laboratorio de Levan, en el Instituto de Genética de la Universidad de Lund, Suecia, donde trabajaba con tejidos humanos. En la Estación Experimental de Aula Dei (CSIC) en Zaragoza, conservamos las placas fotográficas originales con la imagen de los cromosomas que contó Tjio.
El hallazgo sentó las bases para el desarrollo de la genética clínica. Hoy podemos establecer las relaciones que hay entre las anomalías cromosómicas y ciertas enfermedades genéticas gracias al desarrollo y avance de la citogenética que se inició en aquellos años.
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