Los quistes de Tarlov son dilataciones aracnoideas de la médula espinal ocupadas por líquido cefalorraquídeo que se pueden dar a cualquier nivel de la columna vertebral, aunque lo más frecuente es que aparezcan en la parte inferior, llamada región sacra. A pesar de que es habitual su presencia en la población general, se estima que sólo un 5% de los pacientes presentan síntomas.
La presidenta de la asociación, Ana José Bravo, señala que “poder desarrollar este proyecto nos genera grandes esperanzas de futuro, no sólo a nivel curativo, sino a nivel de reconocimiento, dado que se trata de una patología infravalorada por gran parte de la comunidad científica. Esto puede suponer una gran mejora, física y mental, en la calidad de vida de pacientes actuales y futuros, y una posibilidad de prevención de la enfermedad”.
Por su parte, la Dra. Leyre Larzabal, responsable de Genética Clínica en Dreamgenics, detalla cómo lo están llevando a cabo: “Realizamos la secuenciación del exoma completo y revisamos todos los genes en busca de variantes en el ADN que tengan el potencial de predisponer o ser causantes del desarrollo de los quistes de Tarlov.” Además, señala que la búsqueda de estas mutaciones se está haciendo en dos fases: “En una primera fase la identificación de variantes de interés se realiza de manera individualizada teniendo en cuenta la clínica de cada paciente. Nos centramos en los genes con mayor asociación en cada caso, de tal manera que nuestro objetivo es crear una lista de genes candidatos relacionados con esta enfermedad. En una segunda fase, se realizará una comparación entre todos los pacientes que nos ayude a identificar variantes en el mismo gen o en genes con funciones biológicas similares”.
Dreamgenics tiene más de una década de experiencia en el análisis bioinformático de datos provenientes de secuenciación masiva (NGS) que realiza utilizando pipelines propias y su software Genome One, el cual cuenta con marcado CE-IVD y está certificado por AENOR en la norma ISO 13485. A su especialización en análisis de datos genómicos y transcriptómicos se une la oferta de servicios para análisis de gran interés para los investigadores, como Single cell RNA-Seq y el análisis integrativo de datos multiómicos. Actualmente, Dreamgenics trabaja con los hospitales, centros de investigación y universidades más prestigiosas de España, cuenta con clientes en ocho países diferentes y su trabajo ha aparecido publicado en más de 50 artículos científicos en revistas de alto índice de impacto.