El viernes 22 de noviembre se estrenó el documental «La vida en una gota«, un largometraje que versa sobre la inequidad e injusticia que supone que diferentes comunidades autónomas de nuestro país detecten diferentes enfermedades raras en la prueba del talón, en el cribado neonatal. Enfermedades metabólicas sobre las que se puede actuar, desde el principio, evitando el deterioro irreversible del cuerpo si no se actúa a tiempo. La película es magnífica, conducida por Judith, una persona que convive con aciduria glutárica de tipo 1 y a quien no le diagnosticaron esta carencia cuando nació, y por ello arrastra secuelas graves que limitan su calidad de vida. La película está promovida desde Jaén por Pedro Lendínez, biólogo y presidente de la plataforma Más Visibles, creada para visibilizar estas diferencias inexplicables entre CCAA en la detección neonatal de enfermedades raras. La película, dirigida por Pedro Lendínez (mismo nombre, persona distinta) es altamente recomendable. Buscadla por vuestras ciudades y/o contactad con el equipo de la película. Es una historia de visionado necesario. La asociación Familias GA se ocupa de estos trastornos metabólicos graves.
A la proyección asistieron personas clave del cribado neonatal en España, como Federico Mayor Zaragoza y su discípula Magdalena Ugarte, que lanzaron el primer cribado neonatal para detectar la fenilcetonuria desde Granada en 1968. También estuvieron grandes referentes de la bioquímica de este país, como Fernando Valdivieso, José María Medina y su esposa. O compañeras que se han destacado en la defensa de la equidad en las pruebas del talón, como Belén Pérez (CEDEM-UAM), Encarna Guillén (AEGH, UNICAS) y Raquel Yahyaoui (HUR Málaga).
Yo quedé impactado tras ver la película. No porque no supiera la existencia de estas desigualdades entre comunidades, sino por ver, de forma tan clara y evidente las consecuencias de no haber diagnosticado a tiempo enfermedades cuyas alteraciones neurológicas y corporales son irreversibles si no se previenen a tiempo. Terriblemente injusto. Algo que debemos reclamar al Ministerio de Sanidad (asistió el secretario de estado, Javier Padilla) y a las consejerías de salud de las CCAA (asistieron representantes de las consejerías de salud de Andalucía, Galicia y Baleares). Esta es mi reseña de la película, que he publicado en mi blog gen-éticas en Naukas y que os invito a leer.
También podéis leer este artículo que sobre el mismo tema escribimos en agosto Belén Pérez, Chema Millán para The Conversation, donde mostrábamos las inequidades indefendibles que todavía existen en nuestro país en relación con las enfermedades cribadas en la prueba del talón en diferentes comunidades autónomas.
