Hoy 28 de febrero celebramos el Día Internacional de las Enfermedades Raras. En la SEBBM somos muchos los socios y socias que trabajamos, de una forma directa o indirecta, investigando sobre estas patologías o condiciciones genéticas de baja prevalencia que globalmente encajamos bajo la denominación de «enfermedades raras». Estas enfermedades minoritarias vienen acompañadas de una gran paradoja. Cada una de ellas afecta o pocas o muy pocas personas (menos de 1 de cada 2000 personas nacidas), pero conocemos miles de estas enfermedades (>6000) y, por ello, teniendo en cuenta todas las enfermedades raras resulta que acaban afectando a millones: unos tres millones en España, unos 30 millones en Europa y más de 300 millones de personas en el mundo, que conviven con alguna de estas enfermedades raras.
Un año más desde nuestra sociedad queremos mostrar nuestro apoyo a todas las asociaciones de pacientes, personas afectadas y familiares que conviven con alguna de estas enfermedades raras, apostando contundentemente por la investigación. Sin ella no podremos avanzar en un diagnóstico clínico y genético de cada una de estas patologías, cuanto antes, ni podremos desarrollar terapias que alivien o, en el mejor de los casos, resuelvan el problema de salud asociado a cada una de estas enfermedades.
En nuestro país conviven diferentes iniciativas e instituciones encaminadas a promover la investigación sobre las enfermedades raras, como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), la Red de Enfermedades Raras del CSIC (RER-CSIC), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII), y otras instituciones que promueven también el apoyo a las personas y familias con enfermedades raras, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER-Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entre muchas otras.
Durante este mes, y particularmente durante esta semana y en los días próximos se han sucedido o sucederán actividades científicas y/o divulgativas para discutir sobre proyectos científicos de enfermedades raras y/o para acercar la investigación sobre enfermedades raras a la población en general y, en particular, a las personas afectadas, sus familiares y asociaciones. Algunos de estas actividades han sido, por ejemplo, la II Jornada de Enfermedades Raras organizada por el IIB-UAM/CSIC Sols Morreale el pasado lunes 24, la XIV jornada Investigar es Avanzar del CIBERER, también el pasado lunes, o la jornada de puertas abiertas CNB-CBM organizada por la RER-CSIC el miércoles 26 de febrero, que se ilustra en la fotografía adjunta.
