Trastornos mentales graves: el diagnóstico temprano en el punto de mira para la superación

En la actualidad, uno de los principales retos en salud mental es alcanzar un diagnóstico diferencial temprano entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar, debido a la coincidencia en los síntomas de ambos trastornos en una primera fase psicótica. En el presente, este diagnóstico se basa, fundamentalmente en entrevistas a los pacientes. Sin embargo, esta información no es suficiente para permitir al clínico un diagnóstico diferencial y, como consecuencia, una proporción excesiva de personas son diagnosticadas erróneamente. La identificación de biomarcadores diferenciales tempranos de esquizofrenia o trastorno bipolar permitiría diagnosticar con precisión cada uno de estos trastornos y, por tanto, permitiría la protocolización de tratamientos específicos para esta fase temprana de desarrollo.

El melón de la salud mental ya está abierto y va ganando importancia en los últimos años. La pandemia y el confinamiento han ayudado significativamente en este proceso, rompiendo el tabú que rodeaba a las enfermedades mentales, aun cuando éstas fuesen tan habituales, epidemiológicamente hablando, como la depresión o la ansiedad. Desde entonces, se han lanzado múltiples campañas en redes sociales para dar visibilidad y es, cada vez, más frecuente escuchar hablar sobre estos problemas en los medios de comunicación. Sin embargo, aún existen ciertos trastornos mentales que mantienen inalterable su estigma en la población. Así, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, aún con su alta incidencia, se encuentran entre los más olvidados y siguen sufriendo el rechazo social.

La esquizofrenia y el trastorno bipolar son dos trastornos mentales graves que suelen aparecer más frecuentemente en las primeras etapas de la edad adulta. Ambos abarcan síntomas psicóticos, afectivos y cognitivos y, a menudo, provocan el deterioro funcional del individuo suponiendo una de las principales causas de discapacidad a nivel global (1-3). Desafortunadamente, las alteraciones biológicas que subyacen a la esquizofrenia y al trastorno bipolar siguen siendo un misterio, lo que no solo priva a los pacientes de un diagnóstico precoz y fiable, sino que también impide el desarrollo de tratamientos específicos y dirigidos.

En la actualidad, la esquizofrenia y el trastorno bipolar se diagnostican con criterios como el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM), que se basa en una entrevista clínica para valorar los síntomas del paciente. Pero este método es subjetivo y puede variar según el cumplimiento de los criterios, la experiencia o la formación del clínico (4). Por ello, cuando los síntomas son confusos, se producen diagnósticos erróneos. Asimismo, la complejidad diagnóstica se ve agravada durante las fases iniciales de ambos trastornos, y, de hecho, el cambio de diagnóstico es relativamente frecuente transcurrido un año. Por ello, los clínicos suelen utilizar el constructo “primer episodio psicótico” en lugar del diagnóstico formal de esquizofrenia o trastorno bipolar, hasta que aparezcan nuevos síntomas que puedan facilitar un diagnóstico contrastado. Es por todo ello que, los psiquiatras que atienden a estos pacientes perciben en su día a día que, inevitablemente, llegan tarde al inicio del trastorno, retrasan un diagnóstico adecuado y, por ende, un tratamiento específico que podría ralentizar su avance.

Por otra parte, pese a que los antipsicóticos, los medicamentos utilizados para el tratamiento de este tipo de trastornos, muestran cierta eficacia en el manejo de los síntomas positivos, el tratamiento de los síntomas negativos, afectivos y cognitivos continúa siendo un reto. De hecho, en torno al 30% de los pacientes con esquizofrenia y alrededor del 15% de los pacientes con trastorno bipolar, no responden adecuadamente a los tratamientos actuales, poniendo de manifiesto la necesidad de desarrollar nuevas terapias (5). Este hecho repercute notablemente en la calidad de vida de los pacientes dado que las perspectivas de desarrollo de este tipo de trastornos mejorarían notablemente con una atención médica temprana y adecuada, dentro de las limitaciones que estas afecciones suponen.

Las importantes implicaciones clínicas y pronósticas de estas tasas de diagnóstico erróneo y, en consecuencia, la introducción de tratamientos no específicos insta a los investigadores a buscar marcadores válidos y precisos, potencialmente útiles para diagnosticar este tipo de trastornos en las primeras etapas de su desarrollo y para el desarrollo de tratamientos dirigidos. Tradicionalmente, la caracterización de enfermedades vinculadas al sistema nervioso central se ha realizado a través del estudio de muestras de cerebros post mortem. Sin embargo, estas muestras pueden estar afectadas por varios factores contaminantes como la medicación, la causa de la muerte y el intervalo post mortem hasta el estudio. Pero, al tiempo, no es factible la obtención de este tipo de muestras in vivo para su utilización en diagnóstico. No obstante, la demanda de biomarcadores tempranos para las enfermedades mentales ha llevado a algunos equipos de investigación a centrarse en los estudios a nivel sistémico. Por ello, el estudio de los mecanismos celulares diferenciales entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar en muestras de sangre y su combinación con evaluaciones psiquiátricas y neuroconductuales, podría ser la clave para la obtención de biomarcadores con enorme potencial para el diagnóstico no invasivo. Es más, el desarrollo de paneles de biomarcadores no solo podría permitir la detección precoz y diferencial de la esquizofrenia y el trastorno bipolar, sino también la predicción precisa de ambos trastornos. Por ello, la búsqueda de biomarcadores para el diagnóstico de este tipo de trastornos mentales graves en una fase temprana se ha vuelto crucial, generando un entorno idóneo para la investigación multidisciplinaria y traslacional en este campo. En resumen, la obtención de biomarcadores que permitiesen un diagnóstico preciso y el desarrollo de tratamientos específicos serían determinantes para hacer frente a estos trastornos en una fase temprana, lo que contribuiría a mejorar la calidad de vida de estos pacientes y a reducir notablemente el estigma social que soportan.

Figura: Representación esquemática de la estrategia de búsqueda de biomarcadores en el primer episodio de psicosis para el diagnóstico diferencial de la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
REFERENCIAS
  1. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S2215036615005052?via%3Dihub
  2. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S014067361500241X?via%3Dihub
  3. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMra1808803?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed
  4. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0301008214000902?via%3Dihub
  5. https://www.agenciasinc.es/Noticias/Estimulacion-cerebral-profunda-para-pacientes-con-esquizofrenia-y-trastorno-bipolar-resistentes-al-tratamiento
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