Datos del evento
Paseo del Prado 36, 28013 Madrid (España)
Esta jornada se enmarca en las celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Contaremos en la inauguración con Cristóbal Belda, Director del Instituto de Salud Carlos III y con Isabel Motero, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Posteriormente Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, expondrá los últimos avances del centro y Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Déu y CIBERER) junto con Javier Pérez-Mínguez (Director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou) dialogaran sobre la importancia de los registros clínicos en enfermedades raras y a través de un caso concreto, el Registro CIBERER de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia (GenRaRe).
Tras la pausa café Mª Luisa Cayuela, Diana García, Alicia Martínez y Pablo Mesa (IMIB Pascual Parrilla, Universidad de Murcia y CIBERER) presentarán la traslación de sus trabajos con el pez cebra al ámbito del diagnóstico y las terapias en enfermedades raras, para lo cual también contarán con el testimonio de un paciente.
Por último, se procederá a la entrega de los Premios del III Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras, cuya votación está abierta hasta el próximo 24 de febrero desde este enlace.