Licenciada en CC Biológicas (1986). Realizó su Tesis Doctoral, defendida en octubre 1990, en el campo de la microbiología, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM) bajo la dirección de Juan Ayala. Es socia de la SEBBM desde 1989. En 1991 se incorporó como postdoctoral en el laboratorio, también del CBM, de la Dra. Magdalena Ugarte, directora del CEDEM (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, en la Facultad de Ciencias UAM), laboratorio de referencia del diagnóstico y seguimiento de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH), pasando a ser responsable de diagnóstico genético, y compaginando dicha actividad con la actividad docente en el Departamento de Biología Molecular de la UAM, desde 1994 en que se incorpora como Profesor Asociado. Participó en la Red de Centros de Genética Clínica y Molecular (RECGEN) y en la Red de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (REDEMETH) del ISCIII, así como en la red de excelencia europea Eurogentest, dirigida a estandarizar en toda Europa la práctica del diagnóstico genético. En 2003 obtuvo la Acreditación en Genética Humana que otorga la Asociación Española de Genética Humana.
Actualmente lidera un grupo de investigación en el CBM centrado en el estudio de las bases moleculares y la fisiopatología de enfermedades neurometabólicas, generación y caracterización de modelos animales y celulares (con un foco en iPSC), terapias farmacológicas dirigidas a potenciar la actividad mitocondrial y paliar el estrés oxidativo, así como terapias RNA (uso de oligonucleótidos antisentido) y de edición génica. El grupo pertenece al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y al Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ).
Ha publicado >150 artículos en revistas internacionales, así como 15 capítulos de libros y un Protocolo de Diagnóstico en una Guía Clínica. Coautora de un trabajo que obtuvo el Premio de la Academia Nacional de Farmacia (1998). Coautora de una Marca Registrada y coinventora de dos patentes. Investigadora principal de proyectos del Plan nacional de I+D+i, de la Comunidad de Madrid, intramurales del CIBERER, así de como de fundaciones privadas. Miembro del Comité de dirección de dos Acciones EU-COST y partner de una acción Marie Skłodowska-Curie Doctoral Network. Ha suscrito contratos con empresas farmacéuticas nacionales y extranjeras. Tiene reconocidos 5 sexenios de investigación y uno de transferencia. Colabora con asociaciones de pacientes, y ha escrito varios areculos de divulgación.
Ha dirigido un total de 13 Tesis Doctorales ya defendidas, la mayoría con mención internacional, dos de ellas obtuvieron el Premio Extraordinario de Doctorado UAM y una de ellas el Premio Juan Abelló II de la Real Academia de Doctores. Evaluadora experta de la ANECA y de la ANEP, así como de diversas agencias de investigación extranjeras (AFM Telethon, Swiss NaWonal Science FoundaWon, Wellcome Trust, Austrian Science Fund, Italian Medicines Agency…). Miembro del Editorial Board de las revistas Molecular Genetics and Metabolism Reports y de FronWers in Physiology. Miembro del Consejo Asesor de la Unidad de Investigación CECA, asociada a la Universidad de Oporto.
Ha ejercido de secretaria académica del Departamento de Biología Molecular UAM de 2013 a 2019 y ha sido directora del CBM desde 2019 hasta 2023.