El acto de la firma ha tenido lugar el 15 de diciembre en la sede del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y ha contado con la presencia de Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, así como con dos representantes del comité científico de la Fundación Isabel Gemio: Dr. D. Eduardo Oliver (Doctor en farmacología, científico titular y director del grupo de Farmacología Experimental y Nuevas Dianas en Trastornos Cardiopulmonares del Centro de investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB) del CSIC.) y la Dra. Dª. Pilar López Larrubia (Doctora en Ciencias Químicas, Científica Titular del CSIC y Directora del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale).
La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras financiarán tres proyectos de investigación punteros orientados a mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades minoritarias.
Cada uno de los proyectos seleccionados recibirá una dotación de 60.000 euros y contará con una duración de dos años, fomentando tanto la investigación básica como la traslacional, así como el uso de tecnologías de inteligencia artificial y ciencia de datos para abordar retos de salud en el ámbito de las enfermedades raras.
La convocatoria distingue tres categorías de participación:
– Grupos emergentes
Título: Identification and Characterization of Key Factors in the Progression of Arteriovenous Malformations.
Investigadora Principal: Dra. Dña. Henar Cuervo.
Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC).
El sistema vascular sano depende de una red capilar que falta en las malformaciones arteriovenosas (MAVs), donde arterias y venas se conectan directamente causando graves complicaciones. Actualmente, los tratamientos son principalmente quirúrgicos y poco eficaces, y aún se desconoce cómo las mutaciones genéticas identificadas contribuyen a la enfermedad. Este proyecto propone un estudio integral —genético, proteico y con modelos animales y celulares— para comprender los mecanismos, mejorar el diagnóstico y avanzar hacia terapias más seguras y personalizadas.
– Grupos consolidados
Título: Oxylipins in the resolution of chronic inflammation in lysosomal storage diseases: the case of acid sphingomyelinase deficiency.
Investigadora Principal: Dra. Dña. María Dolores Ledesma Muñoz.
Centro Biología Molecular Severo Ochoa.
Co-IP: Dr. D. Ángel Gaudioso Guirado.
Las enfermedades de depósito lisosomal (LSD) son enfermedades genéticas raras que en muchos casos afectan al cerebro causando problemas motores, cognitivos y psiquiátricos, causan neuroinflamación crónica que contribuye a la neurodegeneración y carecen en su mayoría de tratamiento. En un modelo de ASMD se ha visto que las oxilipinas libres —cruciales para resolver la inflamación— están reducidas porque quedan atrapadas en forma esterificada. El proyecto busca restaurar este equilibrio inhibiendo la enzima que las esterifica, para reducir la inflamación y mejorar las funciones neurológicas, con potencial aplicación a otras LSD.
– Propuestas con aplicación de IA o ciencia de datos
Título: Artificial Intelligence for Structuring Mechanistic Knowledge in Rare Diseases (AI-KnownRD).
Investigadora Principal: Dra. Dña. Mónica Chagoyen.
Instituto Cajal (IC-CSIC).
La investigación genética de enfermedades raras avanza lentamente, dificultando el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos para millones de personas. La inteligencia artificial puede acelerar este proceso, el proyecto utilizará modelos avanzados de IA para extraer y organizar el conocimiento en un formato estructurado, reutilizable y fácil de interpretar. Como primer paso, ya hemos demostrado que este enfoque permite identificar los tejidos y tipos celulares afectados en algunas enfermedades raras, con la validación de expertos biomédicos. Ahora queremos ampliar y perfeccionar esta metodología para cubrir un conjunto más amplio de enfermedades y mecanismos. El objetivo final es crear una fuente confiable de información mecanística que permita el desarrollo de nuevas herramientas computacionales para el estudio, diagnóstico y el desarrollo de terapias, beneficiando directamente a los pacientes, sus familias y la comunidad médica.
